Leber» (LCA), η οποία χαρακτηρίζεται από σημαντική εξασθένιση της όρασης κατά τη γέννηση. Η πάθηση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα κάποιων μεταλλάξεων σε οποιοδήποτε από πάνω από δύο δωδεκάδες γονίδια και οδηγεί σε εκφυλισμό ή δυσλειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς.
Ανάπτυξη θεραπείας για ενήλικες
Οι ερευνητές εργάζονται εδώ και καιρό για την ανάπτυξη θεραπειών για τους κατεστραμμένους ή δυσλειτουργικούς φωτοϋποδοχείς.
Σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες που διεξήχθησαν σε παιδιά με LCA, οι θεραπείες με συνθετικά ρετινοειδή που εγχέονται απευθείας στο μάτι μπορούν να βοηθήσουν στην αποκατάσταση κάποιας απώλειας όρασης. Ωστόσο, ο τρόπος με τον οποίο αυτές οι θεραπείες επηρεάζουν τους ενήλικες δεν είναι ακόμη αρκετά σαφής.
«Εκπλαγήκαμε από το πόσο η θεραπεία διέσωσε τα κυκλώματα του εγκεφάλου που σχετίζονται με την όραση», δήλωσε ο Σουνίλ Γκάντι, καθηγητής νευροβιολογίας και συμπεριφοράς και συγγραφέας της μελέτης.
«Το να μπορεί κάποιος να βλέπει, περιλαμβάνει κάτι παραπάνω από έναν ανέπαφο και λειτουργικό αμφιβληστροειδή. Ξεκινά από το μάτι, το οποίο στέλνει σήματα στον εγκέφαλο. Στα κεντρικά κυκλώματα του εγκεφάλου λαμβάνει χώρα η αντίληψη της όρασης», εξήγησε ο καθηγητής.
Μέχρι πρόσφατα, οι επιστήμονες πίστευαν ότι για να συνδεθούν σωστά τα κεντρικά κυκλώματα του εγκεφάλου, τα σήματα αυτά έπρεπε να ληφθούν κατά την παιδική ηλικία. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της τρέχουσας μελέτης, εξέπληξαν τους επιστήμονες.
«Η σηματοδότηση της κεντρικής οπτικής οδού αποκαταστάθηκε σημαντικά στους ενήλικες και ειδικά τα κυκλώματα που επεξεργάζονται τις πληροφορίες οι οποίες προέρχονται και από τα δύο μάτια», εξήγησε ο Γκάντι.
«Αμέσως μετά τη θεραπεία, τα σήματα που προέρχονταν από το αντίθετο μάτι, το οποίο είναι το κυρίαρχο μονοπάτι στο ποντίκι, ενεργοποιούσαν δύο φορές περισσότερους νευρώνες στον εγκέφαλο. Αυτό που ήταν ακόμη πιο εντυπωσιακό ήταν ότι τα σήματα που προέρχονταν από το μονοπάτι του ματιού της ίδιας πλευράς, ενεργοποιούσαν πέντε φορές περισσότερους νευρώνες στον εγκέφαλο μετά τη θεραπεία και αυτό το εντυπωσιακό αποτέλεσμα είχε μεγάλη διάρκεια», σημείωσε.
«Η αποκατάσταση της οπτικής λειτουργίας στο επίπεδο του εγκεφάλου ήταν πολύ μεγαλύτερη από ό,τι αναμενόταν από τις βελτιώσεις που είδαμε στο επίπεδο του αμφιβληστροειδούς. Το γεγονός ότι αυτή η θεραπεία λειτουργεί τόσο καλά στο κεντρικό οπτικό σύστημα στα ενήλικα ποντίκια, υποδηλώνει ότι υπάρχει μια λανθάνουσα δυναμική για όραση η οποία περιμένει να ενεργοποιηθεί».
Σύμφωνα με τον Γκάντι, τα νέα αυτά ευρήματα θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών με ρετινοειδή για την πλήρη αποκατάσταση του κεντρικού οπτικού συστήματος σε ενήλικες που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.
Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό «Current Biology».
Μέλος του μητρώου
