Οι συντονιστές του προγράμματος ενημέρωσαν τον Δήμαρχο για την πορεία υλοποίησης του προγράμματος, εστιάζοντας στους τρόπους διάχυσης της πληροφόρησης και εντατικοποίησης των δωρεάν γενετικών ελέγχων στους Κυκλαδίτες, για την ανίχνευση του υπευθύνου γονιδίου για τη νόσο «Νάξος».
Ο έλεγχος υποστηρίζεται από τη Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς και το Γενετικό Εργαστήριο του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, με συντονιστές ιατρούς τους κ. Άρη Αναστασάκη, Υπεύθυνο της Μονάδας, Αναπληρωτή Διευθυντή και την κ. Ανταλένα Τσατσοπούλου, παιδίατρο, ερευνήτρια στον τομέα των Μυοκαρδιοπαθειών. Κεντρικό επίσης ρόλο στο πρόγραμμα έχει το Γενικό Νοσοκομείο-ΚΥ Νάξου.
Η νόσος Νάξος περιγράφηκε πρώτη φορά το 1986 σε ασθενείς καταγόμενους από τη Νάξο από τους γιατρούς Νίκο Πρωτονοτάριο και Ανταλένα Τσατσοπούλου. Είναι μια συνδρομική, κληρονομική με υπολειπόμενο τύπο, μορφή της Αρρυθμιογόνου Μυοκαρδιοπάθειας (ΑΜ), μιας από τις σημαντικότερες αιτίες νεανικού αιφνίδιου θανάτου, κυρίως αθλητών και αθλουμένων. Η νόσος Νάξος καθοδήγησε τη γενετική έρευνα στην εντόπιση και των άλλων υπευθύνων γονιδίων για την Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια, διευκολύνοντας τον έλεγχο χιλιάδων ασθενών ανά τον κόσμο.
Οι κάτοικοι των Κυκλάδων και ιδιαίτερα της Νάξου έχουν να ωφεληθούν ιδιαίτερα από αυτό το πρόγραμμα διότι με μία στρατηγική πρόληψης ανάλογη με της μεσογειακής αναιμίας μπορεί να εκριζωθεί και να μην ξαναεμφανιστεί η νόσος αυτή στην περιοχή.
Το πρόγραμμα συμβάλλει:
• Στην ταυτοποίηση του γονιδίου σε πάσχοντες, που παρουσιάζουν φαινότυπο συνδρόμου Νάξος.
• Στην αναγνώριση των ετεροζυγοτών φορέων και ενημέρωση όσων επιθυμούν, με σκοπό την αποφυγή γέννησης πασχόντων παιδιών.
• Στην παρακολούθηση των ετεροζυγοτών για τυχόν υποκλινικές εκδηλώσεις που σχετίζονται με την ΑΜ και μπορεί να προδιαθέσουν σε σοβαρές αρρυθμίες.
• Στην αναβάθμιση του επιπέδου των παρεχόμενων υπηρεσιών για τους ασθενείς με σύνδρομο Νάξος και γενικότερα με Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια.
• Στην προαγωγή του εκπαιδευτικού και ερευνητικού έργου των δύο συμβαλλομένων μερών.
• Στην προσπάθεια δημιουργίας κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για σπάνια κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα
Μέλος του μητρώου
